日前，河南省卫健委公布了2020年度河南省医学重点实验室名单，依托河南科技大学第一附属医院申报建设的“河南省遗传罕见病医学重点实验室”名列其中。

河南省医学重点实验室是河南省卫生健康科技创新体系的重要组成部分，是组织卫生健康领域科学研究的创新基地。河南省卫健委要求，各实验室要制定总体发展规划，确定实验室的主攻方向和建设目标、建设内容等，从实验室硬件建设、科研能力、人才培养、人才梯队及实验室发展计划与目标等方面明确并量化考核指标；依托单位要加强对实验室的管理，从人力、财力、物力等方面给予倾斜，以保障医学重点实验室的建设。此次河南省医学重点实验室申报经历了递交申报书、答辩评审以及现场考察三个阶段。

此前，河南科技大学第一附属医院先后获批“洛阳市内分泌遗传代谢重点实验室”（2016）和“洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心”（2018）。同时，医院还是“国家代谢性疾病临床医学研究中心分中心”（2017），“国家标准化代谢性疾病管理中心-分中心”（2018），是第一批全国罕见病诊疗协作网成员（2019）。河南科技大学第一附属医院早在2018年就获批了遗传罕见病基因诊断方面的“河南省中国科学院科技成果转移转化项目”，得到400万的经费支持，近年来也有多项遗传罕见病方面科研立项及论文发表。2019年，在洛阳市医学会的领导下，河南科技大学第一附属医院成立了省内首个罕见病学会——“洛阳市医学会罕见病专业委员会”，并担任主委单位。截至目前，已连续2年举办罕见病主题的市级继续教育项目，并计划于今年12月20日举办内分泌代谢性罕见病国家级继续教育（已获批）。河南科技大学第一附属医院“河南省遗传罕见病医学重点实验室”的获批，是认可，也是鞭策。目前，医院已经为近300个遗传罕见病家系提供免费遗传基因检测，帮助大量患者及时确诊，并指导他们有效进行治疗。今后，医院将按照省卫健委的要求加强实验室管理，支持实验室建设，提高罕见病诊疗能力，推动罕见病事业发展。

（开元院区内分泌科 彭慧芳）